СПРАВОЧНИК ПРАКТИЧЕСКОГО ВРАЧА Под редакцией академика РАМН А.И. Воробьева
 
На главную
 
 
  Предыдущаявсе страницы

Следующая  

СПРАВОЧНИК ПРАКТИЧЕСКОГО ВРАЧА
Под редакцией академика РАМН А.И. Воробьева

страница 197

Атаксия телеангиэктатическая

АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ

АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ (синдром Луи-Бар), Относительно редкое заболевание с аутосомнв-рецессивным типом наследования.

Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэк-тазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреог-лобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и почти у всех-нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20-30 лет.

Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобупинов в крови.

Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.

Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.

Прогноз неблагоприятен.


1972119721

  Предыдущая Начало Следующая  
 
 

Новости

           
Бесконтрольное использование антибиотиков грозит разгулом инфекций

Научно-практическая конференция «Актуальные проблемы офтальмологии» пройдет в Пензе в предстоящую среду, 29 марта. Ожидается, что в ней примут участие ведущие специалисты из Москвы, Казани и Самары.

В Пензе пройдет конференция «Актуальные проблемы офтальмологии»

Алиханов побывал у патологоанатомов. 27 марта 2017 года врио губернатора осмотрел новые отделения и лабораторию Калининградской областной клинической больницы.